解構香港基因組計劃


科技及創新 | 2018-11-16 《經濟日報》 下一篇 上一篇

中部水域人工島大計、延長法定產假、強積金對沖安排……上月發表的施政報告有不少與市民生活息息相關的措施。[1]其實與香港人有切身關係的,還包括一項基因組研究計劃,因為該計劃的成功,將為治療癌症、罕見病等棘手疾病帶來𥌓光。不過,要將研究化為實質成果,社會仍需在資訊流通、人才培訓等範疇儘早作出配合。

不只要認識基因 還要認識基因組

所謂的基因組(genome),是指細胞內所含的所有DNA(去氧核糖核酸)。人類細胞內有約2萬組基因[2],每組基因皆由負責儲存遺傳資訊的DNA組成。[3]了解DNA所儲存的資訊,對認識人們的身體特徵、疾病等,都有莫大裨益。故此,以往醫學界集中研究這2萬組基因內的DNA[4],期望有突破性發現。

然而,基因內的DNA,其實只是細胞內所有DNA的一小部分,基因與基因之間,還有很多其他的DNA。[5]科學家過往對這些「大多數」並不了解[6],甚至一度視之為「垃圾」[7],後來才發現它們之中,有不少會影響、調節、控制其餘的DNA。[8]換言之,要真正了解基因在健康中的角色,不是要理解2萬組基因,而是要解讀整個基因組,亦即進行「基因組測序」[9];而基因組醫學,則是應用一個人的基因組資訊於其臨床護理,例如診斷或治療方面的決定。[10]

在剛發表的施政報告,政府宣布撥款在香港推行一項大型基因組測序計劃,以促進基因組醫學的臨床應用,並且透過獲取本地人口的基因組數據、建立測試設施,以及培育人才,推動本地基因組醫學的創新科研。相關計劃名為「香港基因組計劃」,初步預計測序約2萬個基因組。[11]

基因組測序有助治療癌症及罕見病

基因組測序能夠推進基因組醫學,從而改進一些棘手疾病的診斷及治療。以香港的一大殺手癌症為例[12],其成因是本來健康的細胞出現基因變異。而透過比較患者腫瘤和其正常細胞內的DNA,則有助精準地找出那些變異之處,從而判斷甚麼治療方式最具成效。[13]此外,理解基因組也有助測試某些癌症對於放射治療的反應,有望大幅減少部分病人接受放射治療的次數。[14]

另一類基因組醫學被寄望處理的疾病,是藥物費高昂的罕見病。[15]因為認識整個基因組,被視為有助辨別部分罕見病的成因,以及找出新的療法。[16]在英國,從事基因組醫學研究的學者Sian Ellard指出,過往要為罕見病作診斷測試,一般需要一定數量的病人。基因組測序技術的出現,則意味任何罕見病都可透過掌握基因成份診斷出來。[17]

英國在2013年設立一間由當地衞生部門全資擁有的公司Genomics England,推行「十萬基因組計劃」(100,000 Genomes Project),該計劃測序的10萬個基因組,正是來自當地癌症患者和罕見病患者及其家人。[18]在香港,食物及衞生局局長早前則表示,測序的約2萬個基因組涵蓋疾病範疇可包括癌症、不常見疾病,以及其他傳染病和非傳染病。[19]

病人資訊不流通 恐阻礙基因組醫學應用

大型基因組測序計劃如箭在弦,不過距離應用到臨床治療,造福病人,香港還需走過一段漫漫長路。原因之一,是建立相關研究的基礎需時,而這些基礎並不只限於醫學方面。例如,單是一個人的基因組,就包含32億個DNA「字母」,需要約200 GB的數據空間儲存[20],即大約現時一般電腦硬碟的五分之一儲存量。[21]要儲存數以萬計的基因組資料,需要的資訊科技配套肯定不少。

如何將病人不同資訊整合,是另一關鍵。基因組醫學要成事,不但需找出人們的基因組,還要與病人的病史結合分析,例如患者的病徵、病徵出現的時間、各種生理參數如血壓及心跳率、曾服用的藥物,以至出生體重等等。[22]這意味醫療體系內不同部分的數據庫需要做到互聯互通[23],方便結合分析。

英國有意見認為,當地在處理基因組醫學數據方面領先全球,原因之一是其堪稱世上最大的一體化醫療系統(國民保健系統,National Health Service),掌握當地人由出生至死亡的完整醫療紀錄,使得基因組數據與病人的記錄可以聯結起來。[24]

反觀香港,至今年4月為止,電子健康紀錄互通系統的登記人數只有73萬人,而截至今年7月,連接到互通系統的私營診所也只有三分一。[25]換言之,大部分病人的資料,仍未在醫療系統中流通。

將研究轉化為應用 需多項配套

要推動醫療記錄互通,需要克服不少困難,因為部分醫生會視醫療紀錄為其所有,不願與人分享[26],一些市民亦會擔心互通後會增加資料外洩的風險。要改變現狀,當局除了做好網絡保安,還需透過宣傳、教育,讓人們明白自己的付出能造福後世。

如何將收集而來的基因組資訊轉化成治療方案,也有其挑戰。首先,藥廠運用相關資訊研發藥物時,或會接觸到病人的個人資料。在英國,病人在參與基因組測序時,醫護人員會明確詢問是否願意讓商業機構存取他們已經受「去識別化」處理的基因組及健康資料。[27]Genomics England雖然容許公司付費使用數據進行研究,不過只限於讀取數據,而不能將其取出。[28]這種只能「讀取」,不能「下載」的規定,有助降低數據外洩的風險,不過也有當地業界認為,這會令相關數據難以與系統外的數據結合。[29]

發展基因組醫學,當然還需要合適的醫護人才。香港醫學界去年已開始籌備有關「遺傳學及基因組學」的培訓工作。有興趣的醫生可先考取兒科專科資格,再到港島西聯網醫院及衞生署接受共三年遺傳科訓練,包括在臨床和實驗室接受培訓和實習,經考核的醫生可註册為遺傳科醫生。[30]

不過,合適的醫護人才並不僅指專科醫生,還包括相關的諮詢人員。有本地基因檢測公司表示,有病人可能擔心基因被驗出有問題就等如死路一條,故香港需要專人向他們講解相關資訊,惟現階段並未培訓出這類人才。[31]另外,不少與基因組醫學無直接關係的醫護人員,其實也需要接受更深入的基因組醫學培訓,才能辨識出最能受惠於基因組測試的病人;並準確解讀基因組數據,以免替病人進行不必要的預防性手術。[32]

在英國,衞生部門於2014年投放了2,000萬英鎊推行為期四年的基因組教育及培訓計劃。當中包括檢視及制訂新的基因組及基因組諮詢培訓課程、支付從事基因組工作的實習生薪金、在護士及健康科學家的課程和培訓計劃引進有關基因組內容,以及為國民保健系統內的人員提供網上課程和製作知識小册子。[33]當局表示會確保醫生的培訓課程涵蓋基因及基因組醫學[34],而當地已有獲認准的基因組諮詢課程,讓基因諮詢人員修讀並向當局註册。[35]

基因組醫學的潛力,值得期待,香港能否將其發揮,實端乎各個範疇能否配合。大型基因組測序計劃只是序曲,要將資訊轉化為市民健康的實際獲益,香港還需要繼續努力。

​1 「中華人民共和國香港特別行政區行政長官2018年施政報告施政綱領」,行政長官辦公室,2018年10月10日,第87、175和177頁。
2 "POSTnote Number 504: The 100,000 Genomes Project," Houses Of Parliament Parliamentary Office of Science and Technology, September 2015, p. 1; "Genomics England And The 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5203, accessed October 23, 2018, pp. 1 and 2.
3 "KS3:DNA," BBC, https://www.bbc.com/bitesize/guides/zp7thyc/revision/2, accessed October 30, 2018;「港大發現核糖核酸(RNA)編輯為新致癌原因:RNA編輯可逆轉 肝癌治療有希望」。取自香港大學網站:https://www.hku.hk/press/press-releases/detail/c_9159.html,最後更新日期2013年1月28日。
4 "Genomics England And The 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5203, accessed October 23, 2018, pp. 1 and 2.
5 "POSTnote Number 504: The 100,000 Genomes Project," Houses Of Parliament Parliamentary Office of Science and Technology, September 2015, p. 1; "Genomics England And The 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5203, accessed October 23, 2018, p. 1.
6 "POSTnote Number 504: The 100,000 Genomes Project," Houses Of Parliament Parliamentary Office of Science and Technology, September 2015, p. 1; "Genomics England And The 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5203, accessed October 23, 2018, p. 2.
7 Henry Gee, "A journey into the genome: what's there," Nature, February 12, 2001, https://www.nature.com/news/2001/010215/full/news010215-3.html.
8 同4,第2頁。
9 同4。
10 "What is Genomic Medicine?" National Human Genome Research Institute, https://www.genome.gov/27552451/what-is-genomic-medicine, last modified August 20, 2018.
11 「中華人民共和國香港特別行政區行政長官2018年施政報告施政綱領」,行政長官辦公室,2018年10月10日,第170頁;「2018年施政報告食物及衞生局的政策措施」,衞生事務委員會,立法會CB(2)13/18-19(01)號文件,2018年10月,第3頁。
12 "Overview of Hong Kong Cancer Statistics of 2016," Hospital Authority, October 2018, p. 3.
13 同4,第3頁。
14 同4,第2頁。
15 「不常見疾病藥物的政策」,立法會衞生事務委員會,立法會CB(2)979/16-17(06)號文件,2017年3月,第1和3頁。
16 同4,第3頁。
17 "Genomics and genome editing in the NHS," House of Commons Science and Technology Committee, April 17, 2018, p. 14.
18 "How we work," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/about-genomics-england/how-we-work, accessed November 2, 2018; "Frequently asked questions: About Genomics England and the 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/the-100000-genomes-project/faqs, accessed November 2, 2018; "Genomics England And The 100,000 Genomes Project," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/?wpdmdl=5203, accessed October 23, 2018, p. 3.
19 「堅定前行 燃點希望 – 食物及衞生篇(14/10/2018)」。取自食物及衞生局網站:https://www.fhb.gov.hk/blog/cn/2018/post_20181014.html,最後更新日期2018年10月14日。
20 同17,第22頁。
21 以電腦硬碟儲存量為1 TB計算。
22 同4,第2頁。
23 同17,第22頁。
24 同17,第37至38頁。
25 「電子健康紀錄互通系統」。取自立法會網站:https://www.legco.gov.hk/research-publications/chinese/essentials-1718ise09-electronic-health-record-sharing-system.htm,最後更新日期2018年8月22日。
26 同25。
27 "FAQs about how we are working with industry," Genomics England, https://www.genomicsengland.co.uk/working-with-industry/working-with-industry-faqs, accessed October 24, 2018.
28 同17,第38至39頁。
29 同17,第39頁。
30 「兒科醫學院籌設遺傳科培訓新血 5年後遺傳科醫生有望倍增」。取自香港01網站:https://www.hk01.com/社會新聞/184680/兒科醫學院籌設遺傳科培訓新血-5年後遺傳科醫生有望倍增,最後更新日期2018年5月4日。
31 「政府組織專家小組 推動基因組醫學測序計劃」。取自巴士的報網站:https://www.bastillepost.com/hongkong/article/3548932-政府組織專家小組-推動基因組醫學測序計劃,最後更新日期2018年10月11日。
32 同17,第25頁。
33 "Genomics and genome editing in the NHS," House of Commons Science and Technology Committee, April 17, 2018, p. 26; "Written evidence submitted by Health Education England (GNH0007)," United Kingdom Parliament, http://data.parliament.uk/writtenevidence/committeeevidence.svc/evidencedocument/science-and-technology-committee/genomics-and-genome-editing-in-the-nhs/written/71139.pdf, accessed October 25, 2018, pp. 1-3.
34 "Written evidence submitted by Health Education England (GNH0007)," United Kingdom Parliament, http://data.parliament.uk/writtenevidence/committeeevidence.svc/evidencedocument/science-and-technology-committee/genomics-and-genome-editing-in-the-nhs/written/71139.pdf, accessed October 25, 2018, pp. 1-3.
35 同34,第2頁。